Was ist die BRCA-Mutation?
Die BRCA-Mutation ist eine genetische Veränderung im BRCA1- oder BRCA2-Gen, die das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs stark erhöht. Betroffene haben verschiedene Möglichkeiten zur Früherkennung und Prävention. Ein Gentest kann Klarheit schaffen, ob eine Mutation vorliegt und welche Maßnahmen sinnvoll sein könnten.
Das Wichtigste im Überblick
- Die von den BRCA-Genen produzierten Proteine spielen eine entscheidende Rolle bei der Reparatur von Schäden in der DNA.
- Die BRCA1- und BRCA2-Mutation erhöht das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs erheblich.
- Ein Gentest kann helfen, das individuelle Risiko einzuschätzen.
- Die Mutation wird autosomal-dominant vererbt und kann von beiden Elternteilen weitergegeben werden.
- Die Genmutation kann keine Generation überspringen.
- Es gibt verschiedene Präventionsmaßnahmen, darunter intensive Vorsorgeuntersuchungen und prophylaktische Operationen.
Die BRCA-Mutation
Die BRCA1- und BRCA2-Gene sind natürliche Bestandteile des menschlichen Erbguts, die sowohl Frauen als auch Männer von Geburt an in sich tragen. Die Abkürzung BRCA steht für „BReast CAncer Gene“. Die von den BRCA-Genen produzierten Proteine spielen eine entscheidende Rolle bei der Reparatur von Schäden in der DNA. Vereinfacht gesagt, unterstützen sie den Körper dabei, die Entstehung von Krebs zu verhindern.
Die Gene BRCA1 und BRCA2 gehören zur Gruppe der Tumorsuppressorgene, deren Hauptaufgabe es ist, unkontrolliertes Zellwachstum zu verhindern. Sie spielen also eine zentrale Rolle bei den DNA-Reparaturmechanismen.
Eine Mutation in einem dieser Gene beeinträchtigt jedoch diese wichtige Reparaturfunktion. Dadurch steigt das Risiko für bestimmte Krebsarten, insbesondere Brust- und Eierstockkrebs.
BRCA-Mutation Vererbung
Die BRCA1-Mutation zählt zu den Keimbahnmutationen. Das bedeutet, dass die genetische Veränderung in der Keimbahn (Eizelle oder Spermium) eines Elternteils vorliegt. Wird diese Mutation vererbt, ist sie in allen Körperzellen des Kindes nachweisbar. Der Erbgang ist autosomal-dominant, was bedeutet, dass sowohl Frauen als auch Männer gleichermaßen betroffen sein können und die Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an Nachkommen weitergegeben wird. Sowohl die Mutter als auch der Vater können Träger der Mutation sein.
Kann die BRCA-Mutation eine Generation überspringen?
Nein, die Mutation kann keine Generation überspringen – wenn sie nicht weitergegeben wurde, kann sie auch nicht bei den folgenden Generationen auftreten.
BRCA-Mutation Krebsarten
Das Risiko, an Brust- und/oder Eierstockkrebs zu erkranken, ist bei einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation deutlich erhöht. Frauen mit diesen Mutationen erkranken häufiger und oft in jüngeren Jahren. Bis zum 80. Lebensjahr entwickeln etwa 70 % der betroffenen Frauen Brustkrebs, und bei Eierstockkrebs liegt das Risiko bei etwa 45 %. Auch Männer sollten auf Veränderungen achten, da eine BRCA2-Mutation das Risiko für Brustkrebs bei ihnen um 7 % erhöht.
Neben Brust- und Eierstockkrebs besteht auch ein leicht erhöhtes Risiko für andere Krebsarten, wie Prostata-, Darm-, Haut- und Bauchspeicheldrüsenkrebs. Um das persönliche Risiko besser einschätzen zu können, ist es wichtig, dieses individuell bestimmen zu lassen, da es von den Durchschnittswerten abweichen kann.